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ダウン症の原因

2011/04/01 : DownSyndrome

ダウン症が何故発生するのか?
それについて自分で調べた内容や、娘が入院している病院の先生に聞いた話を簡単ですがまとめてみました。

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ダウン症患者は普通の人と何が違うのか?

それは染色体の数が違います。


人間には22対44本の遺伝子情報を持つ常染色体と、性別情報を持つXとYの性染色体があります。
22対の染色体のうち、本来なら2本のはずの21番目の染色体が3本あるのがダウン症患者の特徴です。

受精卵が胎児になるまでに「減数分裂」という細胞分裂を行います。

この分裂の中で、偶然に21番染色体の分裂に異常が発生し、結果、21番染色体が3本存在することがあります。
このことから、この染色体異常を「21トリソミー」と呼びます。

ではなぜ21トリソミーだけがダウン症となるのか?
その理由は、21トリソミーだけが致命的ではないとのことです。

染色体異常は21番染色体以外にも起こりうるが、他の染色体は生命活動に必須の遺伝情報が含まれるため、異常があった場合は死産となるか、出産できたとしても長くは生きられない。これに対し21番染色体は異常が致命的とならないため、結果的に障害を持ちつつも社会生活が営める年齢まで成長できる。

from ダウン症候群 - Wikipedia


そして、この21トリソミーは、遺伝的なものではありません
どんな場合でも発生しうるもので、1000人に1人の割合で発生すると言われています。

母体が高齢化すると発生頻度が高くなるらしいですが、特に何が原因というわけではないようです。

母親に原因があるとの誤解が少なくないが、95%を占めるトリソミー型においては配偶子(精子、卵)形成時の染色体不分離が原因であり、誰にでも一定の確率で起こりうる。特に母親に対するケアが最重要となる。状況に応じた遺伝カウンセリングが必要である。

from ダウン症候群 - Wikipedia


つまりダウン症の子供が産まれるのは「全くの偶然」であるということ。

それを理解していただくことが、間違った知識による偏見などを無くすための第一歩だと思います。


【参考ページ】

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Update 2014/03/20

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sakura